欧易

欧易(OKX)

国内用户最喜爱的合约交易所

火币

火币(HTX )

全球知名的比特币交易所

币安

币安(Binance)

全球用户最多的交易所

为了女儿,我给厨房冰箱加了锁

时间:2022-12-03 15:18:23 | 浏览:1661

来源:大河健康报大河健康报记者 张保富宇宙中类地行星被太阳系驱逐的概率是1/15000,这和地球上小胖威利综合征的发病率数据相同。小胖威利综合征患者们多身材臃肿,智力发育和社交方式存在障碍,往往难以融入群体。因遭遇相似,他们共同拥有一个浪漫

来源:大河健康报

大河健康报记者 张保富

宇宙中类地行星被太阳系驱逐的概率是1/15000,这和地球上小胖威利综合征的发病率数据相同。

小胖威利综合征患者们多身材臃肿,智力发育和社交方式存在障碍,往往难以融入群体。

因遭遇相似,他们共同拥有一个浪漫的名字——星空漫游者

几乎每一个拥有“星空漫游者”的家庭,父母至少要有一个人放弃自己的工作,24小时陪伴在他们身边照护。

知道孩子患病

却不知道如何帮助她

林晓静老家温州,早年以做生意为生,走南闯北,家境殷实。1997年,一名“星空漫游者”降落在他和爱人身边。

“是个小棉袄。”那年,林晓静夫妇已有了儿子,心心念念地想要个女儿,小星(化名)的到来,圆了他们的梦。

和所有家庭一样,林先生希望女儿健康、活泼、聪明。

但一切都和想象的不一样。

小胖威利患儿肌张力低,小星三四个月大时手脚不见抬起来,喝奶量也比其他孩子少得多,生长发育迟缓。

林晓静在杭州工作,杭州的医生最初诊断小星是缺氧性脑病,并告诉他,医院每年有很多例类似患者,可以治好。

治疗三个月后,小星情况并未好转,他们去了上海某医院诊治,这次孩子被诊断为脑瘫、重症肌无力。

“这是我的女儿,无论如何我一定要让她好起来。”林晓静下定决心,带着女儿全国四处求医。但问了无数专家,没一个见过这种病症的,更不用提治疗了。

林晓静把小星带在身边,妻子负责照顾孩子的衣食起居。因与大脑各区相连的自主神经系统管制中枢——下视丘功能障碍,小星无饱腹感,3岁后出现食欲亢进且无法自控,她的新陈代谢率低,热量消耗慢,造成体重急速增长。

8岁时,小星在杭州某重点小学就读。她整个小学时代,因智商稍低,学习高层次抽象思维、数学计算能力等有困难,但她记忆力、阅读能力尚可,总体上和其他孩子并没有特别大的差别

深夜来临时,林晓静常把自己关在屋里,盯着天花板看。他说,有时候觉得自己挺对不起孩子的。

“她生病了,作为爸爸却找不到医生给她医治,甚至连孩子得了什么病都不知道。”

为控制孩子饮食

家中存放食物之处上锁

2008年,11岁的小星跟随父母一起到饭店吃饭,由于母亲控制她的饮食,有强烈饥饿感的小星暴怒,发脾气说母亲不爱自己

小星的认知能力不足,她并没有意识到大声说话会影响到别人就餐。周边的人用异样的眼光看过来时,林晓静“有种钻地缝的羞耻感”。

别人会认为父母没有把孩子教育好,他也无法向大家解释孩子生病的事情。

不久后朋友介绍了上海新华医院的医生给林晓静,这位医生刚从国外修学归来,通过检查,医生告诉林晓静,孩子是得了小胖威利综合征,其学名叫普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)

至此和他们一家缠斗了11年的病魔,林晓静方知其“对头”的真实名字。

遗憾的是,这位医生却无法回答孩子的病因和治疗、预防手段,只说要控制孩子的饮食,注射生长激素。尽管结果不尽如人意,起码有了明确的控制方向。

为了控制孩子饮食,林晓静家的厨房、冰箱等凡是有食物的地方都上了锁。

曾经的小星因食欲亢进且无法自控,新陈代谢率低,造成体重急速增长。

2010年,正在上初中一年级的小星,看到同学的铅笔盒非常漂亮,她拿到手里把玩,放学时把它塞进了自己的书包。

同学们并不知道这是小星认知和行为能力异常的表现,冤枉她为“偷”。

如此几次后,自尊心极强的小星不愿意去学校了,考虑到对其他孩子有影响,林晓静同意孩子的请求,此后请家教给孩子上课,一直上到小星17岁。

生长激素控制病情

改善身体各项机能

多年来,林晓静带女儿去了天南海北治病,凡是听说有医院能治,他都跑了个遍。

2016年,林晓静联系到了河南中医药大学第一附属医院儿童遗传代谢内分泌病区郑宏教授。郑宏师从我国著名遗传代谢病专家北京大学第一医院杨艳玲教授,多年来一直致力于研究遗传学、内分泌和罕见病。

郑宏告诉大河健康报记者,小胖威利综合征是第15号染色体基因突变导致,其中核仁小分子RNA的表达异常是引起普瑞德-威利综合征的重要原因。

小胖威利综合征的病因,是第15号染色体基因突变导致,其中核仁小分子RNA的表达异常是引起普瑞德-威利综合征的重要原因。

郑宏谈到,小胖威利综合征患者必须使用生长激素注射,除了协助他们成长、改善身高外,还可改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍